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Sabes que es ataxia

La Ataxia es una enfermedad hereditaria la cual ocasiona un daño progresivo al sistema nervioso, lo que ocasiona síntomas que oscilan entre debilidad muscular y problemas de dicción, por un lado, y enfermedad cardíaca, por el otro. Se le llama por el nombre del médico Nicholas Friedreich, que describió inicialmente la condición en la década de 1860. La "ataxia", que se refiere a los problemas de coordinación, tales como movimientos torpes y falta de estabilidad, ocurre en muchas enfermedades y condiciones diferentes. 

 

La ataxia en la actualidad no cuenta con un medicamento o tratamiento cien por ciento efectivos para su cura, pero las investigaciones para descubrirlo son constantes. Estas investigaciones, según recoge la Sociedad Española de Neurología (SEN), tratan de buscar dianas terapéuticas las cuales puedan al menos frenar la evolución de la enfermedad de los pacientes afectados, centrándose para ello en aspectos hasta ahora no estudiados como las células madre o la terapia génica.

 

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad recesiva autosomal, lo que significa que el paciente ha de heredar dos genes afectados, uno de cada uno de los padres, para que la enfermedad se desarrolle. Una persona que tiene sólo una copia anormal de un gen para una enfermedad genética recesiva, tal como la ataxia de Friedreich se denomina portador. Un portador no adquirirá la enfermedad, pero este podría transmitir el gen afectado a sus hijos. En los casos en que ambos de los padres son portadores del gen de la Ataxia de Friedreich, sus hijos tendrán 1 en 4 posibilidades de poseer la enfermedad.

 

Por lo general los síntomas comienzan entre los 5 y 15 años, pero en raras ocasiones pueden aparecer tan pronto como a los 18 meses o tan tarde como a los 30 años de edad. El primer síntoma en aparecer es generalmente la dificultad en caminar o ataxia del caminar. La ataxia empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y, luego, al tronco. Los signos iniciales incluyen deformidades de los pies tales como pie en forma de porra, flexión de los dedos de los pies (movimientos consistentes en doblar los dedos de los pies involuntariamente), dedos gruesos de los pies en forma de martillo e inversión de los pies (desvío hacia adentro). Con el tiempo, los músculos comienzan a debilitarse y a atrofiarse, en especial en los pies, las partes inferiores de las piernas y las manos y aparecen deformidades.

 


Fuente: http://www.cuidateplus.com/enfermedades/neurologicas/ataxia.html


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